Unter dem Begriff „Multiple Endokrine Neoplasie“ versteht man das Auftreten mehrerer (multipler) von Hormondrüsen ausgehender (endokriner) Geschwülste (Neoplasien). Dabei können zum Zeitpunkt der Diagnose bereits mehrere Tumoren vorhanden sein, sie können aber auch nacheinander auftreten. Es kann sich um gutartige oder bösartige Geschwülste handeln. 

MEN 1
Eine Familie mit MEN 1 wurde erstmals 1954 identifiziert und charakterisiert. Kernmanifestation dieser Erkrankung ist eine Überfunktion der Nebenschilddrüsen (Hyperparathyreoidismus) mit der Folge einer Hyperkalzämie (Anstieg des Kalziumspiegels im Blut auf Werte oberhalb der Norm). Diese Nebenschilddrüsenadenome sind in aller Regel gutartig. Dies gilt auch für die Tumoren der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), bei denen es sich um hormoninaktive Geschwülste, aber auch um Adenome mit Überproduktion von ACTH, Prolaktin oder Wachstumshormon handeln kann. Falls eine solche Überfunktion besteht, kommt es zu typischen äußeren Erscheinungsbildern, z.B. zum klinischen Bild der Akromegalie. Das dritte Organsystem, das bei der MEN 1 von Tumoren betroffen sein kann, ist der Magen-Darm-Kanal und die Bauchspeicheldrüse. Dabei können die entsprechenden Tumoren ebenfalls ein Übermaß an bestimmten Hormonen produzieren, und zwar im Wesentlichen die folgenden: Gastrin (immer wiederkehrende Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüre), Insulin (Unterzuckerungen), Glucagon (typische Hautveränderungen, Diabetes mellitus), Vasoaktives Intestinales Peptid (VIP, wässrige Diarrhöen) und andere. Diese Tumoren können in seltenen Fällen auch bösartig sein und Metastasen (Töchtergeschwülste) setzen, insbesondere in der Leber.

 Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, deren genetische Grundlage man inzwischen sehr gut kennt. Diese Grundlage ist eine Mutation im so genannten Menin-Gen, welches sich auf dem Chromosom 11 befindet. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Darunter versteht man folgende Situation: Jeder Mensch besitzt in seinen Körperzellen einen doppelten Satz aller Gene, da er von Vater und Mutter jeweils einen Satz Gene vererbt bekommen hat. Es gibt nun Erkrankungen, bei denen die Folgen einer Mutation in Genen bereits dann in Erscheinung treten, wenn die Mutation in einem Gen vorhanden ist; man kann ausrechnen, dass in einem solchen Fall die Wahrscheinlichkeit für die Nachkommen, die Erkrankung ebenfalls zu haben, 50 % beträgt. Dies ist bei der MEN 1 der Fall. Bei anderen Erkrankungen wiederum, bei denen beide Gene verändert sein müssen, damit die Krankheit entsteht, beträgt diese Wahrscheinlichkeit 25 %.